La terapia génica mejora la visión de pacientes con enfermedad retiniana congénita

En un ensayo clínico en el Hospital Infantil de Philadelphia, investigadores de la Universidad de Pensilvania han usado la terapia génica para restaurar la visión en tres adultos jóvenes con una rara forma de ceguera congénita. Aunque los pacientes no presentan una visión normal tras el tratamiento, los resultados preliminares serán la base para futuros estudios en este sentido.

Según los responsables del estudio, este ha sido el primer ensayo clínico de una terapia para una enfermedad pediátrica no letal. Una de estas enfermedades es la Amaurosis Congénita de Leber, consistente en una ceguera hereditaria que daña los receptores lumínicos de la retina. Normalmente empieza faltando vista en el infancia y causa una ceguera total cuando el paciente ya ha cumplido los veinte años. Actualmente no existe tratamiento para esta enfermedad.

Sin embargo, la esperanza renace para los pacientes, porque los participantes en el estudio mejoraron su visión hasta poder detectar movimientos de una mano o leer algunas líneas, por ejemplo. Los científicos usaron un vector, un adenovirus genéticamente modificado para llevar una versión normal del gen que está mutado en una de las formas de Amaurosis Congénita de Leber. Tres pacientes, uno de 19 y dos de 26 años, recibieron la terapia génica vía cirugía entre octubre del 2007 y enero del 2008. Dos semanas tras la operación, los tres pacientes habían mejorado en su visión en el ojo intervenido. Además, según los investigadores, este órgano se volvió aproximadamente tres veces más sensible a la luz comparado con el otro ojo en el que no se intervino.

La terapia génica a través de vector no mostró signos de inflamación en la retina ni otros efectos adversos. Las pruebas continuaron durante otros seis meses tras la terapia. Los pacientes también han padecido menos nistagmo (un movimiento involuntario de los ojos que es común en la Amaurosis), lo que, sin duda, benefició a uno de los pacientes que consiguió mejorar la visión en el ojo no intervenido gracias a esta reducción de movimientos.

Estos resultados son importantes para todo el amplio campo de la terapia génica. La transferencia genética se lleva desarrollando más de quince años, y aunque se han conseguido excelentes resultados en los ensayos, los ejemplos de efectos terapéuticos son aún muy pocos.